Como proteínas anormais afetam o cérebro e desafiam a neurologia no Brasil
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição neurológica extremamente rara, degenerativa e sem cura, que voltou a ganhar atenção pública após o diagnóstico do influenciador e especialista em aviação Lito Sousa (criador do canal Aviões e Músicas). A enfermidade destaca-se pela rápida evolução do quadro e pela complexidade do diagnóstico.
O que causa a doença?
Diferente de infecções causadas por vírus ou bactérias, a DCJ é provocada por príons proteínas anormais que sofrem uma alteração de formato no cérebro. Uma vez alterados, os príons induzem as proteínas saudáveis ao redor a adotarem a mesma forma defeituosa. Esse efeito em cadeia leva ao acúmulo de proteínas anormais e à destruição progressiva dos neurônios, deixando o tecido cerebral com um aspecto esponjoso.
Na forma mais comum da doença, chamada esporádica, a transformação do príon acontece sem uma causa conhecida. Há também outras doenças priônicas ainda mais raras, como a insônia fatal e a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Sintomas e rápida evolução
A DCJ se enquadra no grupo das demências rapidamente progressivas. Enquanto condições como o Alzheimer levam anos ou décadas para se desenvolver, a DCJ costuma deteriorar o estado de saúde do paciente em questão de poucos meses.
Os sintomas iniciais não são exclusivos da DCJ e podem incluir:
- Perda de memória e declínio cognitivo rápido;
- Mudanças sutis ou abruptas de comportamento;
- Dificuldade de coordenação motora e desequilíbrio ao caminhar;
- Movimentos involuntários e espasmos (mioclonias).
Os desafios do diagnóstico
Como os primeiros sinais se parecem com os de outras condições (como encefalites autoimunes ou infecções do sistema nervoso), o diagnóstico exige afastar causas tratáveis. Os médicos utilizam uma combinação de exames:
- Ressonância Magnética: Ajuda a identificar padrões específicos de alteração no cérebro.
- Análise do Líquor (Punção Lombar): Coleta o líquido cefalorraquidiano para descartar infecções e pesquisar marcadores da doença.
- Exame RT-QuIC: Considerado um avanço na precisão diagnóstica, esse teste busca detectar a atividade priônica no líquor com alta especificidade (próxima a 100%).
- Eletroencefalograma (EEG): Monitora a atividade elétrica cerebral.
Subnotificação e gargalos no Brasil
Globalmente, estima-se que a DCJ atinja cerca de 1 a 2 pessoas por milhão de habitantes a cada ano. No Brasil, especialistas apontam que muitos casos podem nem chegar ao diagnóstico definitivo.
Entre 2005 e 2021, o Ministério da Saúde registrou 1.576 suspeitas da doença, das quais:
- 547 foram confirmadas;
- 457 foram descartadas;
- 572 (36,3%) ficaram sem classificação final no sistema.
Essa disparidade ocorre em parte porque o exame RT-QuIC ainda não está amplamente disponível no sistema público de saúde brasileiro, além de a raridade da doença fazer com que a hipótese diagnóstica demore a ser levantada em centros hospitalares menos especializados.
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